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危害极大、药物难寻、难以根治--透视综合征建议应对之策

时间:2018-01-13 10:48:18 来源:吴忠在线 查看数:3959

  新华社合肥01月13日电题:危害极大、药物难寻、难以根治--透视罕见病的应对之策新华社记者仇逸、鲍晓菁2017年01月13日是第十个国际罕见病日,产前诊断就是在出生前对胎儿是否患有染色体异常、基因异常等先天异常进行检测诊断,目前世界上有超过7000种罕见病,它们和ALS有着共同的特征:对人体危害极大,药物难寻,几乎没有有效的根治方法,产前筛查和产前诊断是出生缺陷二级预防的最重要手段,《中华人民共和国母婴保健法》明确要求大力开展产前筛查,并对高风险孕妇进行后续的产前诊断。

  北京大学第一医院副院长、北京医学会罕见病分会主委丁洁调研发现,目前罕见病患者就医状况令人担忧,突出表现为罕见病医疗保障政策缺失,我院产前诊断中心实验室界定高风险为1/270,瓷娃娃、月亮孩子、不食人间烟火的孩子,这些“动听”的名字却代表着被罕见病病魔折磨的一个又一个患者。

  此外,对于预产年龄≥35岁的孕妇,我们称为高龄孕妇,也属于高风险人群,月亮孩子是白化症患者的代称,安徽省立医院有关专家告诉记者,罕见病虽然单个病种发病率低,但是种类繁多,加上我国人口基数大,因此临床上的患者并不“罕见”,高风险只是说明发生几率大,并非最终确诊,需要相应的产前诊断来进一步明确胎儿是否患有目标疾病。

  ”上海儿童医学中心院长江忠仪告诉记者,因为罕见病发病率低、有关专业知识认知有限,易造成误诊或诊断周期长,近几年有一个新的概念:产前筛查临界风险,即风险值为1/270?1/1000的孕妇,在一些基层儿童医院由于缺乏专业的医疗团队、特殊的辅助检查手段以及包括基因测序等前沿技术的支撑,使得其在治疗这类疾病时遇到了困难和瓶颈。

  这是因为根据以往的数据,产前筛查漏诊的病例近乎一半出自产前筛查临界风险的孕妇,2018年01月,致力于罕见病精准医学研究的“罕见病临床队列研究项目”在中国医学科学院北京协和医院的牵头下正式获批立项,切勿忽视!当您拿到高风险或临界风险报告时,一定尽快到正规的产前诊断机构接受后续的遗产咨询和检查,建议带上您所有孕期的检查报告单,以免耽误产前诊断时间。

  作为较早进行儿童罕见病专业研究的单位,复旦大学附属儿科医院于2018年01月正式挂牌成立国内首家儿科“诊断不明疾病中心”,由29名临床专家组成核心团队,目前已经诊治42名极端复杂病例,年龄最小的仅出生两天,总体诊断率达到61.9%,达到国际先进水平,我院产前诊断中心拥有专业的临床医师及强大的实验室技术支持,可以为患者提供专业、详细的咨询及产前诊断服务”安徽省立医院产前诊断和生殖医学中心副研究员吴丽敏介绍,大多数罕见病是可以进行有效预防的,在她看来,要尽可能降低罕见病遗传病的发病率,主要策略就是三级预防,一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿筛查。

  另外,血清学产前筛查和孕妇年龄、孕周、体重及体内相关的激素值都有关系,如有偏差,可纠正后输入计算机软件进一步核对风险值,无需再次抽血”吴丽敏说,产筛高风险如何进一步处理?根据《中华人民共和国母婴保健法》和原卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件,高风险人群我们建议直接进行相关的产前诊断,以达到确诊的目的

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